分子诊断领域专家韩健：叫停基因测序的是与非

值得注意两周在全国性，想到不免最多的就是有关国家政府安东生计生委配汇报据悉基因测定技术联合开发的诊疗应用的大事。

有关高通量测序产前确诊，我已经提问过不少（参见笔记写手博客。编者注）。可是对安东陶铸的突然据悉，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我视为据悉是对的。既然国家政府有方面法律，就要按照法律应用程序办：Corporation确实按照应用程序审核厂家。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。安东陶铸也是无奈，他们多次交涉方面Corporation，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出大事，责任就首先在国家政府行政部门。

据悉不是话说原理不微生物学，据悉是话说一些Corporation的做法引人注意，存在效用。按照安东陶铸的解释，高通量测序的仪器，醛，软件，都没人有经过诊疗实验者，所以据悉。

下图是我那时候简介过的新泽西州SequenomCorporation技术联合开发助理就职演说的一个预览：

无创产前确诊的较大问题就是母血中胎盘DNA含量比小（平均13%）而且变化之内宽（2%~35%）。就是话说，有的孕妇血中胎盘DNA比较多，有的则并不多。这就给实际操作促使一个很急迫的问题：如何能吻合分析化学每个孕妇肝细胞中胎盘DNA的含量比？

有关技术联合开发问题，我建议大家去读读无创产前确诊技术联合开发的开拓者，香港中文大学的Dennis Lo的有关综述。据他简介，如果母血中胎盘DNA占游离DNA总计的10%，那么，多一条21号细胞核所促使的“多余”信号仅仅是胎盘DNA的5%。这么外推的增加只能极其简单的定量原理才能测定到。新泽西州最初做无创产前确诊的Corporation，也是和Dennis合作的Corporation，Sequenom，有独特的定量原理，通过测定甲基化DNA在母血中的比例来调适实验误差。

全国性Corporation是如何定量的？愈来愈让我顾虑的是，因为竞争激化，全国性Corporation提供无创产前确诊的费用都远远高于国外的价钱。因为IlluminaCorporation提供的醛价钱是一定的，所以利润空间局限。能把价钱降低得这么低，就只能把许多病人化石合并一起一起测序（pooling), 一次测序混合的化石越好多，平均价钱就越好便宜。国外也pool，但是pool的大小只能严谨诊疗实验者。pool得越好直言，测定那5%DNA能源消耗的一般来说也就越好低，假同义的几率就越好大。所以，在技术联合开发上，全国性和国外比已经走样了，也就愈来愈只能通过严谨的诊疗实验者来证明这是切实可行的。

安东陶铸的这个据悉汇报，让我们联想到九十年代初据悉PCR的有关规定。曾经据悉PCR确诊也是因为该技术联合开发被滥用，倍增游离污染普遍，假白血病结果整天可见，安东生部不愿据悉整顿。

可是，是否有人想过，本来据悉PCR和今天据悉基因测序给我国微生物卫生保健产业促使了什么影响？本来据悉PCR是否因为没人有立即确诊增加了价值观肝炎患者的总计？据悉PCR是否使得许多在微生物技术联合开发服务业企业家的Corporation失去了带入国际市场的机都会？据悉陈氏无创产前确诊是否都会增加患儿出生率？尽快准入对微生物学和价值观都有好处。

所以，虽然我提议安东陶铸有关据悉的规定，但是我愈来愈希望安东陶铸能网开一面，让技术国际化联合开发、新厂家有愈来愈多的机都会带入诊疗实践。安东陶铸坚称有“汉南”，可是，无论是传染病，还是禽流感，都证明那个“汉南”其实操作一起很难，人为因素太多，不够透明。

一个现成的组态就是新泽西州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府行政部门CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理者近25万个的实验室。FDA管Corporation生产出来的厂家，而CMS则管的实验室服务项目。只要是有CLIA执照的的实验室，他们自己研配的口服、技术联合开发等也可以合法性带入诊疗，合理收费。

不过，值得注意FDA也多次坚称要置之不理管理者CLIA的实验室，因为那时候没人有租车企业，的实验室服务项目之内局限，所以效用局限。一旦出大事，影响不大。可是从前有了租车企业，一个的实验室的服务项目对象可以覆盖全国，所以相应的效用也增加了，和Corporation的厂家不亚于。

可是，如果没人有CLIA的实验室组态，技术国际化联合开发只有通过了FDA才能带入诊疗，那很有可能新泽西州也不都会成为卫生保健确诊服务业的国际化领导者。新泽西州有4个提供无创产前确诊的Corporation，没人有一个是FDA批复的，都是CLIA。

我国确实糅合新泽西州CLIA组态，据悉厂家，重启服务项目。这样即能控制效用，也能加速技术国际化联合开发的诊疗应用。对外开放类似CLIA的的实验室ASP，都会吸引大量价值观资金，减低卫生保健运动速度和灵活性。何必政协长期有都是提出异议方面议案。

精彩互动（摘自写手微博）：

@求导：据悉厂家，对外开放服务项目。服务项目要由行政监督，医生与微生物学家组成委员都会来判断吻合性。恰巧各种皮包Corporation蓬勃般冒出来号称可以基因测序预测健康与可信度及各种疾病，还有有钱不赚非君子的测序Corporation们也竟然要出自闭症确诊测序的时候，再不据悉就要出大乱子了！

@AfterToday：技术联合开发相一致监管部门的敦促是对的。但“如何能吻合地分析每个孕妇肝细胞中胎盘DNA的含量比？”为较大课题，韩博士，怎么仿佛您其实；也呀，哎，多看看史料吧。话说话说政策没人人发觉您不懂。sequenom不pool样本？

@微生物技术联合开发国际化企业家-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【安东陶铸据悉基因测序的是与非】的评论者： "Sequenom当然pool, 不过没人有pool得那么直言。我是；也？陈氏乳癌我不是医学专家，是家专，两代人的坚持不懈。你自己多看看史料吧。"

@AfterToday：嗯，肝细胞乳癌您是家专，拿蛋白质连和时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在没人有法规的时候，总有人都会不择手段，全国性只能的是标准和监管部门。但不能因为据悉就话说全国性有种种“大环境”。您看得见大环境了？凭什么话说全国性混得直言？有信息？有观察？

@微生物技术联合开发国际化企业家-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【安东陶铸据悉基因测序的是与非】的评论者： "我并没人有话说全国性有大环境。只是话说据悉所谓。没人有大环境愈来愈好，按照规章制度审核，有何不妥？我愈来愈希望意图另开带入市场的组态，让CLIA组态在全国性重启。"

@AfterToday：反驳您话说的较大课题是如何吻合测定胎盘DNA含量比；您回答您是乳癌家专，话说全国性比sequenom混得直言；反驳您如何发觉全国性混得直言；绕进去又话说原文中的CLIA……您是医学专家！

@Whale-T：“汇报”里面有个第四条。

@聂超Nick：就大事论大事，韩老师话说的有根本。

@永生de工程师：CLIA认证对于研配和生产是适于的。

笔记简介：韩健，新泽西州HudsonAlpha研究院研究员。从大事分子鉴定确诊网络服务技术联合开发的开配和病原体组库基础科研。